بر اساس اطلاعات منتشر شده در CDC که معتبرترین و بروزترین اطلاعات را در زمینه اوتیسم ارائه می کند هیچ آزمایش پزشکی مانند آزمایش خون و یا تصویربرداری و…برای تشخیص اختلال اوتیسم وجود ندارد. متخصصان برای تشخیص اوتیسم به رفتار و سیر پیشرفت کودک بر اساس پارامترهای استاندارد توجه می کنند.
بهترین زمان تشخیص اوتیسم
اوتیسم را در 18 ماهگی و در مواردی می توان در ماه های پایین‌تر نیز تشخیص داد اما تشخیص قطعی در سن 2 سالگی توسط یک متخصص آشنا به غربال و تشخیص اوتیسم اتفاق می افتد، ولی با این حال ممکن است تشخیص تا سن رفتن کودک به مدرسه به تعویق بیافتد و این تاخیر در تشخیص می تواند آسیب های جبران ناپذیری را برای کودک به همراه داشته باشد.
مراحل تشخیص اوتیسم
تشخیص اوتیسم در دو مرحله ی اصلی صورت می گیرد:
غربالگری فرایند رشد
یک بررسی کوتاه مدت است که مشخص می کند آیا کودک مهارت های اساسی را در زمان مشخص به دست آورده و یا دچار تاخیر درآن‌ها است. در این فرایند ارزیاب از والدین سوالاتی را می پرسد و در مواقعی نیز با بازی با کودک مهارت ها و سطح یادگیری، کلام، رفتار و حرکت او را مورد سنجش قرار می دهد. این غربالگری باید در ماه های 9، 18 و 24 ماهگی انجام شود.
در 9 ماهگی غربال بایستی برای کودکانی که زودرس یا کم وزن هستند و یا خواهر/ برادر دارای اوتیسم دارند و یا وقفه ای در فرایند رشد آن‌ها به وجود آمده صورت پذیرد. این فرایند در کشور ما توسط پایگاه های بهداشت و پایگاه های دائم تشخیص اختلال اوتیسم تحت نظارت سازمان بهزیستی انجام می‌گیرد و در صورتی که کودک در این غربال نشانه ها و علائم اختلال اوتیسم را از خود نشان داد، بایستی ارزیابی جامع تشخیصی برای کودک صورت پذیرد.
ارزیابی جامع تشخیص اوتیسم
این بررسی شامل ارزیابی دقیق کودک و مصاحبه با والدین است و میتواند شامل ارزیابی شنوایی، بینایی، حسی و حتی آزمایشات ژنتیک باشد. در این مرحله میتوان از تست های استاندارد تشخیص اوتیسم شامل ADI-R و ADOS-G و گارس(GARS) استفاده کرد.
روش های تشخیص اوتیسم با استفاده ازخون، ادرار و بزاق دهان
در حال حاضر مرکز کنترل و پیشگیری آمریکا و دیگر متخصصین، تشخیص قطعی و درست اوتیسم را با روش های مشاهده ای و با استفاده از تست های استاندارد ممکن عنوان می کنند، اما تلاش هایی در زمینه تشخیص های پزشکی در حال انجام است که می تواند در آینده نوید بخش تشخیص زود هنگام، حتی در بدو تولد باشد. برای مثال محققان دانشگاه وارویک انگلستان در سال 2018 آزمایش خونی را طراحی کرده اند که می تواند با دقت 92% اوتیسم را مورد تشخیص قرار دهد.
این دانشمندان ارتباطی را میان آسیب های پروتئینی موجود در پلاسمای خون افراد اوتیسم مشاهده نمودند که می تواند به نوعی معرف خون فرد دارای اوتیسم باشد. این شیوه هنوز مورد تایید قرار نگرفته است. آزمایشی مشابه که بر روی اسید امینه های موجود در خون افراد دارای اوتیسم در آمریکا در سال 2019 انجام شد، در بررسی های آن‌ها مشخص شد که 94% از کودکان مبتلا به اوتیسم دارای اشتراکاتی در نسبت های غیر معمول اسید های امینه اند و این فاکتور را به عنوان معیار در تست خود مشخص کردند.
بررسی های دیگر در سال 2019، بر روی اسید های آلی موجود در ادرار نیز نتایج نوید بخشی برای این نوع تشخیص آشکار کرده است که نیازمند تحقیقات بیشتر می‌باشد. باز هم در سال 2019 آزمایشی بیولوژیک ابداع شد تا با استفاده از بزاق دهان وRNA به تشخیص اوتیسم بپردازند. پژوهشگرانی که بر روی این شیوه کار می کنند با تمام نقد های وارده بر آن‌ها می‌گویند حدود 82% از کودکان را با این روش به درستی تشخیص داده اند.
تمام این رویکردها می‌توانند در آینده ای شاید نزدیک به عنوان گزینه ای اصلی برای تشخیص زود هنگام انواع اوتیسم مورد استفاده قرار گیرد اما این روش ها هنوز راه درازی برای اثبات خود در مجامع علمی دارند.